期刊简介
本杂志由河北省卫生厅主管，河北医科大学口腔医学院主办，1987年创刊，为面向全国公开发行的口腔医学专业期刊，为口腔医学临床、科研、教学服务。除开辟基础研究、临床研究、专题报告、综述、讲座、经验介绍等栏目外，还设有流行病学·调查报告、口腔预防保健、口腔医学美学等专栏。
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首页>现代口腔医学杂志
- 杂志名称：现代口腔医学杂志
- 主管单位：河北省卫生厅
- 主办单位：河北医科大学口腔医学院
- 国际刊号：1003-7632
- 国内刊号：13-1070/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：河北省科技期刊编辑质量奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
北京汉族人群MAFB基因SNPs等位基因及单体型频率研究
胡斌；陈倩倩；张博；张天啸；张小龙；王红
关键词：MAFB, 1000 genomes, 最小等位基因频率, 单体型频率, Haploview, Hardy-Weinberg 平衡
摘要：目的 为病因学研究中MAFB基因单核苷酸变异(SNV)研究位点的确定提供依据.方法 利用Haploview软件和千人基因组计划提供的遗传学数据,对MAFB基因单核苷酸多态(SNP)位点的小等位基因频率(MAF)、单体域及单体型进行分析.结果 千人基因组计划在MAFB基因编码区及3'和5 '端之间共测定了3196个SNV位点.位于基因3'端39255548与39282720间的106个SNVs中,81个MAF＞ 1％且符合Hardy-Weinberg平衡,其中27个与其它SNP间r2=1.其余54个SNPs中,MAF位于0.01-和0.45-组段者所占比例高,分别为35.19％和27.78％.54个SNPs所形成的5个单体域均以频率高的2种单体型为主,累计频率为73.7％～98.9％.结论 千人基因组计划比illumina 610芯片提供了更丰富的SNPs遗传标记,检出并避免利用无效或低效SNPs进行关联研究,可提高研究的把握度和效率.
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